Svenja, ein sechsjähriges Mädchen aus Emden, mit PRS diagnostiziert im Sommer 2003

Svenja zeigte erste Symptome im April 2002. Die Pupille ihres rechten Auges war extrem geweitet und fixiert. Mit Hilfe von Medikamenten wurde sie wieder flexibler gemacht. Als nächstes stellte der Augenarzt eine Heterochromie Farbveränderung in der Iris) fest und ebenso eine Iridozyclitis im rechten Auge. Mittels Kortisontropfen wurde die dauerhafte Entzündung unterdrückt, aber sobald die Tropfen abgesetzt wurden, setzte die Entzündung wieder ein. Es musste weiter Kortison getropft werden.

Ein Jahr später begann plötzlich die rechte Oberlippe sich zurückzubilden. Von einer Einkerbung in der Mitte der rechten Oberlippe bis zum rechten Mundwinkel schien sich die Lippe nach innen zu kehren. Zunächst haben wir diese Veränderung nicht mit der Iridozyclitis in Verbindung gebracht. Gleichzeitig bildeten sich zwei oder drei kleine, dunkle Flecken auf der rechten Wange und so suchten wir einen Dermatologen auf. Augenscheinlich hatte er keine Ahnung von der Erkrankung und diagnostizierte sie als „novocutanes Syndrom“. Da wir mit dieser Bezeichnung nichts anfangen konnten, schauten wir in einem medizinischen Lexikon nach. Eine derartige Erkrankung gibt es aber nicht. Schließlich fanden wir die Bedeutung: 'neue Erscheinung die Haut betreffend'.

Der Dermatologe hatte im Medizinerlatein ausgedrückt, dass er so etwas noch nicht gesehen hat und nichts darüber weiß. Die Flecken verschwanden mit der Zeit wieder, aber es bildete sich nun eine Einbuchtung vor dem rechten Ohr. Später stellte sich heraus, dass das Fettgewebe unter der Haut sich auflöste – atrophierte. Das Kiefergelenk lag bald danach dicht unter der Haut.

Daraufhin stellten wir Svenja einem Neurologen vor. Nach einigen Untersuchungen übermittelte er seine Verdachtsdiagnose per Fax an den Kinderarzt. Dieser legte Svenjas Mutter das Fax vor und verließ den Raum mit den Worten: „Das ist es.“ Keine Erklärung, kein Kommentar, nichts. 'Verdacht auf Hemiatrophia facialis progressiva.' Erst durch die Suche im Internet fanden wir die Bedeutung heraus: PRS

Verärgert und enttäuscht über das Verhalten des Kinderarztes konsultierten wir einen anderen Kinderarzt in unserer Stadt, der auch Kinderneurologe ist und sich gegenüber Svenja und uns sehr einfühlsam zeigte. Dieser Arzt hatte angeblich auch schon Erfahrungen mit PRS. Er vermittelte uns an Prof. Kurlemann, Uni-Klinik Münster, Neuropädiatrische Abteilung. Hier erfolgten wieder einige Untersuchungen und Tests mit dem Ergebnis, dass PRS zwar nicht eindeutig diagnostiziert wurde, aber als sehr wahrscheinlich angenommen wurde, dass unsere Tochter daran erkrankt ist. Röntgenaufnahmen zeigten, dass Knochen und Zähne in Ordnung, also noch nicht angegriffen waren. Es wurde eine jährliche Kontrolle per MRT empfohlen.

Danach suchten wir weitere Abteilungen der Uni-Klinik Münster auf.

Die Augenklinik der Uni Münster brachte uns nicht weiter. Der Optomologe empfahl lediglich eine Vorstellung Svenjas in einer Augenklinik in Hamburg in der Hoffnung, dort etwas gegen die Iridozyclitis unternehmen zu können, damit die dauerhafte Kortisonbehandlung beendet werden könnte. Wir erfuhren jetzt auch, dass die Gefahr bestünde, dass Svenja ihr rechtes Augenlicht verlieren könne.

Wir fuhren dann aber nicht nach Hamburg, sondern zur Augenklinik der Uni Köln. Doch auch hier konnte man uns nicht weiter helfen.

In der Dermatologie der Uni Münster scharte ein Prof. Traupe einige Jungärzte um Svenja, wertete alle Befunde nochmals aus und bemerkte danach mehrere Male: „Das ist eine sehr seltene Erkrankung. Wir haben damit ganz wenig Erfahrung.“ Er empfahl dann aber eine dreiwöchige Penicillin-Therapie (3 Mio. Einheiten dreimal täglich durch Injektionen). Mit dieser Behandlung könnten wir nichts falsch machen. Wir fragten uns, ob es Sinn machte, Svenja dieser Tortur zu unterziehen, nur um uns zu beruhigen alles getan zu haben, zumal ein Erfolg fragwürdig wäre.

Deshalb versuchen wir nun, andere Meinungen und Erfahrungen zu erhalten.

Anfügen möchten wir noch, dass wir im Sommer 2001 bei Svenja zwei kleine Verletzungen nahe dem rechten Ohr bemerkten, die Mückenstichen sehr ähnlich sahen. Es dauerte ungewöhnlich lange, bis sie abheilten. An gleicher Stelle erschienen später die erwähnten Flecken und an gleicher Stelle nahm die Atrophie ihren Anfang.

Svenja ist ein fröhliches, sportliches Mädchen. Sie ist recht selbstsicher und kontaktfreudig. Sie wird diesen Sommer eingeschult und hat schon so viel durch ihren drei Jahre älteren Bruder gelernt, dass wir befürchten, dass sie sich in der Schule langweilen könnte. Ihre Freizeit verbringt sie mit Tanzen, Toben und Schwimmen. Auch mag sie gern malen und basteln.

Irene und Markus / 2004

Update 2007:

Svenjas rechte Oberlippe ist fast vollständig verschwunden. Das Fettgewebe auf der rechten Seite ihres Gesichtes ist vor dem Ohr ebenfalls atrophiert. Das rechte Auge benötigte weiterhin täglich einen Tropfen Kortison, um die Entzündung zu unterdrücken. Einmal jährlich wurde eine MRT gefertigt – ohne Ergebnis.

Prof. Kurlemann sah sie ebenfalls einmal pro Jahr. Er versprach uns, sich sofort zu melden, wenn eine neue Behandlungsmöglichkeitoder Medikamentation bekannt werde. Er rief uns bislang nicht an. Wir fragten ihn nach MTX, aber er vertrat die Meinung, es handele sich dabei um ein Zellgift, das im Hinblick auf Nebenwirkungen sehr gefährlich sei.

Der Augenarzt wusste auch nichts anderes als Augentropfen zu verabreichen – Vexol 1% (Kortison).

Im Dezember 2006 führte uns unsere Suche über den Begriff Sklerodermie/Sclerodermiazu Dr. Földvari, Kinderrheumatologeam AK Eilbekin Hamburg. Er ist sehr unkompliziertund äußerst vertraut mit PRS. Er hat sehr gute medizinische Kontakte in die ganze Welt. Er nahm sich für Svenja und uns Eltern viel Zeit. Keine unserer Fragen blieb unbeantwortet.

Dr. Földvari klärte uns über MTX genau auf und so entschlossen wir uns zur MTX-Therapie, die wir im Januar 2007 begannen. Nach drei Injektionen stoppten wir die Gabe von Vexol-Augentropfen, aber die Entzündung setzte sofort wieder ein. Nach der sechsten Injektion stoppten wir die Behandlung mit den Augentropfen erneut. Die Entzündung, die inzwischen als Uveitis diagnostiziert worden war, kehrte nicht zurück. Was für ein Erfolg! Was für eine neue Hoffnung. Bis heute, nach Injektion Nr. 14, haben wir keinerlei Nebenwirkungen feststellen können. Svenja fühlt sich sehr gut und ihre Blutwerte sind hervorragend.

Warum haben wir nicht schon früher mit der MTX-Therapie begonnen?!

Weil wir bislang nur auf die Meinung eines Arztes vertraut hatten.

Svenja veränderte sich nicht.

Wir haben ihr nicht sehr viel über ihre Erkrankung erzählt. Aber wann immer sie Fragen stellte, bekam sie eine kindgerechte Erklärung. Manchmal stand sie vor dem Spiegel und betrachtete ihr sich veränderndes Gesicht mit Interesse, nicht mit Traurigkeit. Manchmal wirkte sie aber etwas unglücklich, aber sie ist dennoch tapfer und selbstbewusst. Nur wenn andere Kinder ihr Grimassen schnitten, war sie wütend und traurig gleichzeitig. Wann immer das passierte, lehrten wir sie, Kontra zu geben:

„Lächle, meine Kleine. Wenn Du lächelst, wirkst Du sehr charmant und man sieht die Scharte in Deiner Lippe nicht. Wenn sich aber jemand über Dein Gesicht lustig macht, so antworte:

'Mir fehlt ein wenig in meinem Gesicht, aber

Dir fehlt eine ganze Menge in Deinem Kopf!'

Und dann dreh' Dich um und wende Dich Deinen wahren Freunden zu.“

Inzwischen weiß Svenja etwas mehr über ihre Krankheit. Sie weiß über Operationsmöglichkeiten hinsichtlich ihrer Lippe und ihrer Wange bescheid. Sie weiß auch bescheid über mögliche Schädigungen des Gebisses. Aber wir haben ihr nie gesagt, dass sie ihr Augenlicht verlieren könnte – und das war gut so.

Danke fürs Lesen. Wir hoffen, dass dieser Artikel Ihnen ein wenig hilfreich ist, mit Ihrer oder Ihres Kindes Krankheit umzugehen.

Irene und Markus, Svenjas Eltern

Wir haben uns zur Veröffentlichung von Svenjas Geschichte entschieden, um Betroffenen bzw. deren Eltern im deutschsprachigen Raum, die der englischen Sprache nicht mächtig sind, einen Zugang zu der Romberg's Connection zu ermöglichen, deren Mitglieder (z.Zt. ca. 500 weltweit) ihre Erfahrungen über das äußerst seltene Parry-Romberg-Syndrom per Internet austauschen. Durch das "System" der Romberg's Connection steht allen Mitgliedern in der ganzen Welt eine schnelle Information über Behandlungsmöglichkeiten und Behandlungserfolge zur Verfügung.

Die Veröffentlichung unserer Geschichte war erst der Einstieg in eine deutschsprachige Unterseite der Website. Weitere Übersetzungen werden folgen. Wir hoffen, dass weitere Mitglieder anderer Sprachen gleichfalls ihre Geschichte in Englisch und in ihrer Muttersprache hier veröffentlichen, um so auch ihren Landsleuten Hilfe und Information anzubieten.

Unser ganz besonderer Dank gilt Marilyn in Iowa als Mitbegründerin und Moderatorin der Romberg's Connection, die in ihrer Unermüdlichkeit die Romberg's Connection leitet, sowie ihrem lieben Ehemann Gerri, der als Webmaster sehr viel Zeit damit verbringt, die Website ständig zu aktualisieren und zu erweitern.

Ein herzliches Dankeschön auch an Anne in Colorado, die uns bei unseren anfänglichen Sprachproblemen zur Seite stand und uns das nötige Selbstvertrauen gab.

Irene and Markus

Über folgenden Link können Sie Markus eine Nachricht zukommen lassen: rombergs@hotmail.com